基因治療，就是用正常基因來取代有缺陷的基因，以達(dá)到根治遺傳性疾病的目的。當(dāng)然，這一方法實(shí)際操作起來顯然沒那么簡單。好在經(jīng)過科研人員多年的努力，利用基因療法來治療遺傳性疾病有望成為現(xiàn)實(shí)。

在本周二舉行的麻省理工 Emtech 大會(huì)上，基因治療公司 Spark Therapeutics 聯(lián)合創(chuàng)始人凱瑟琳·海伊（Katherine High）表示，他們將在明年推出第一款基因治療產(chǎn)品：SPK-RPE65。

SPK-RPE65 將用于治療眼部基因突變導(dǎo)致的失明。目前，還沒有任何藥物可以治療這些被稱之為遺傳性視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良的疾病。

據(jù) MIT Technology Review 報(bào)道，Spark 是第二家向美國食品和藥物管理局（FDA）提交此類治療應(yīng)用申請的公司，但它可能是第一家進(jìn)入基因治療市場的公司。

長久以來，基因治療在臨床方面不斷遭遇失敗，1999 年的一次實(shí)驗(yàn)治療甚至導(dǎo)致患者出現(xiàn)并發(fā)癥而死亡。海伊表示以前那些失敗的案例，部分是由于動(dòng)物模型沒有充分暴露基因治療的潛在故障所致。

13 歲的 Yannick 在接受基因治療后，恢復(fù)了大部分視力（圖片來自：Spark）

而 Spark 在臨床實(shí)驗(yàn)中已經(jīng)通過 SPK-RPE65 解決了這些問題。本周，該公司在美國眼科學(xué)會(huì)年會(huì)上展示了第三階段的臨床實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)： 29 名幾乎失明的患者在接受治療后，有 27 人在一年后視力得到了提高，無人因?yàn)橹委煶霈F(xiàn)嚴(yán)重不良反應(yīng)。

海伊介紹說，治療過程需要對患者在麻醉狀態(tài)下進(jìn)行 45 分鐘的外科手術(shù)，術(shù)后 30 天內(nèi)即可觀察到視力變化。

Spark 計(jì)劃在 2017 年年底完成在 FDA 的申請。在歐洲，Strimvelis 和 Glybera 兩種基因療法已經(jīng)獲得批準(zhǔn)。但 Glybera 的制造商 UniQure 2015 年在 FDA 的申請卻被駁回，被要求進(jìn)行額外的臨床試驗(yàn)以證明其治療的有效性。

Spark 于 2007 年便開始了SPK-RPE65 的相關(guān)測試，并收購了一家在基因治療實(shí)驗(yàn)方面有先進(jìn)且安全方案的公司。與此同時(shí)，Spark 也在開展血友病基因治療研究，目前該項(xiàng)目已經(jīng)取得了令人頗為樂觀的結(jié)果。

然而，Spark 卻回避了一個(gè)重要問題——治療費(fèi)用。雖然 Spark 并未提及，但可以預(yù)計(jì)的是，一定不會(huì)便宜。以 uniQure 的 Glybera 療法為例，脂蛋白脂肪酶缺乏癥（LPLD）患者需要支付的費(fèi)用高達(dá) 100 萬美元。

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